{"id":4924,"date":"2023-11-13T18:36:20","date_gmt":"2023-11-13T23:36:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.sochob.cl\/web\/?p=4924"},"modified":"2023-11-13T18:36:20","modified_gmt":"2023-11-13T23:36:20","slug":"un-nuevo-tratamiento-de-edicion-genetica-reduce-el-colesterol-peligroso-en-un-pequeno-estudio","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.sochob.cl\/web\/un-nuevo-tratamiento-de-edicion-genetica-reduce-el-colesterol-peligroso-en-un-pequeno-estudio\/","title":{"rendered":"UN NUEVO TRATAMIENTO DE EDICI\u00d3N GEN\u00c9TICA REDUCE EL COLESTEROL PELIGROSO EN UN PEQUE\u00d1O ESTUDIO"},"content":{"rendered":"

El ensayo involucr\u00f3 s\u00f3lo a 10 pacientes, pero sugiere que el colesterol se puede reducir permanentemente con un solo tratamiento para pacientes con riesgo de enfermedad card\u00edaca. El pu\u00f1ado de pacientes padec\u00eda una enfermedad card\u00edaca grave que les hab\u00eda causado dolor en el pecho y ataques card\u00edacos. Despu\u00e9s de probar los medicamentos disponibles para reducir el colesterol, no pudieron reducir el colesterol tanto como recomendaban los cardi\u00f3logos. As\u00ed que se ofrecieron como voluntarios para un tratamiento experimental para reducir el colesterol mediante edici\u00f3n gen\u00e9tica que no se parec\u00eda a nada probado antes en pacientes.<\/strong><\/em><\/p>\n

\"\"<\/a>El resultado, comunicado el domingo por la empresa Verve Therapeutics<\/em> de Boston en una reuni\u00f3n de la Asociaci\u00f3n Estadounidense del Coraz\u00f3n, mostr\u00f3 que el tratamiento parec\u00eda reducir notablemente los niveles de colesterol en los pacientes y que parec\u00eda ser seguro. En el ensayo participaron s\u00f3lo 10 pacientes, con una edad promedio de 54 a\u00f1os. Cada uno ten\u00eda una anomal\u00eda gen\u00e9tica, la hipercolesterolemia familiar, que afecta a alrededor de un mill\u00f3n de personas en los Estados Unidos. Pero los hallazgos tambi\u00e9n podr\u00edan se\u00f1alar el camino para millones de otros pacientes en todo el mundo que enfrentan enfermedades card\u00edacas, que siguen siendo una de las principales causas de muerte. S\u00f3lo en Estados Unidos, m\u00e1s de 800.000 personas sufren ataques card\u00edacos cada a\u00f1o. Y aunque ser\u00e1 necesario realizar m\u00e1s ensayos en una gama m\u00e1s amplia de pacientes, los expertos en edici\u00f3n gen\u00e9tica y cardi\u00f3logos dijeron que el tratamiento ten\u00eda el potencial de transformar la cardiolog\u00eda preventiva.<\/p>\n

“Incluso para los veteranos experimentados en este campo como yo, este es un d\u00eda que recordaremos”, dijo Fyodor D. Urnov, editor de genes en el Innovative Genomics<\/em> Institute<\/em> en Berkeley, California. “Veo el d\u00eda de hoy como un cruce de Rubic\u00f3n, en el buen sentido. Este no es un peque\u00f1o paso. Es un salto a un nuevo territorio\u201d. Impresionado con los datos y el potencial que muestran, el gigante farmac\u00e9utico Eli Lilly pag\u00f3 60 millones de d\u00f3lares para colaborar con Verve Therapeutics y opt\u00f3 por adquirir derechos adicionales sobre los programas de Verve por 250 millones de d\u00f3lares adicionales. Si la edici\u00f3n sigue pareciendo prometedora, Eli Lilly espera ayudar con estudios m\u00e1s amplios. “Hasta ahora, pens\u00e1bamos en la edici\u00f3n gen\u00e9tica como un tratamiento que deber\u00edamos reservar para enfermedades muy raras donde no existe otro tratamiento”, dijo el Dr. Daniel Skovronsky, director cient\u00edfico y m\u00e9dico de Eli Lilly. “Pero si podemos hacer que la edici\u00f3n de genes sea segura y est\u00e9 ampliamente disponible, \u00bfpor qu\u00e9 no atacar una enfermedad m\u00e1s com\u00fan?”<\/p>\n

El nuevo estudio fue dirigido por el Dr. Sekar Kathiresan, director ejecutivo de Verve. Los pacientes recibieron una \u00fanica infusi\u00f3n de nanopart\u00edculas lip\u00eddicas microsc\u00f3picas que conten\u00edan en su interior una f\u00e1brica molecular para editar un \u00fanico gen en el h\u00edgado, el sitio de s\u00edntesis del colesterol. El gen PCSK9 eleva los niveles de colesterol LDL, el malo. El plan era bloquearlo. Las peque\u00f1as esferas de l\u00edpidos fueron transportadas a trav\u00e9s de la sangre directamente al h\u00edgado. Entraron en las c\u00e9lulas del h\u00edgado y se abrieron, revelando dos mol\u00e9culas. Uno le indica al ADN que cree una herramienta de edici\u00f3n de genes y el otro es una gu\u00eda para llevar la herramienta de edici\u00f3n al gen que necesita edici\u00f3n. El tratamiento “es casi como ciencia ficci\u00f3n”, dijo la Dra. Martha Gulati, directora de cardiolog\u00eda preventiva del Instituto del Coraz\u00f3n Smidt del Centro M\u00e9dico Cedars-Sinai en Los \u00c1ngeles y presidenta de la Sociedad Estadounidense de Cardiolog\u00eda Preventiva, que no particip\u00f3 en el estudio.<\/p>\n

La herramienta de edici\u00f3n gen\u00e9tica act\u00faa como un l\u00e1piz y una goma de borrar. El borrador borra una letra del gen objetivo y el l\u00e1piz escribe una nueva, desactivando PCSK9. El objetivo: un tratamiento \u00fanico para reducir el colesterol que d\u00e9 como resultado una protecci\u00f3n de por vida contra las enfermedades card\u00edacas. Los pacientes recibieron diferentes dosis. Los niveles de LDL en los tres que recibieron las dosis m\u00e1s altas se redujeron entre un 39 y un 55%, suficiente para alcanzar su objetivo de colesterol. En el peque\u00f1o estudio, quienes recibieron las dosis m\u00e1s altas tuvieron s\u00edntomas similares a los de la gripe durante unas horas. Dos pacientes tuvieron eventos adversos graves que la junta independiente de monitoreo y seguridad de datos del estudio consider\u00f3 como resultado de su enfermedad card\u00edaca grave subyacente. La junta recomend\u00f3 a los investigadores que no interrumpieran el estudio.<\/p>\n

Uno de ellos sufri\u00f3 un paro card\u00edaco mortal cinco semanas despu\u00e9s de recibir la infusi\u00f3n. Una autopsia mostr\u00f3 que varias de sus arterias coronarias estaban bloqueadas. El otro paciente sufri\u00f3 un infarto al d\u00eda siguiente de la infusi\u00f3n. Result\u00f3 que hab\u00eda tenido dolor en el pecho antes de recibir la infusi\u00f3n, pero no lo hab\u00eda informado. Si los investigadores lo hubieran sabido, no habr\u00eda recibido el tratamiento.<\/p>\n

En cierto modo, el tratamiento es la culminaci\u00f3n de estudios que comenzaron hace una d\u00e9cada cuando los investigadores descubrieron individuos raros pero sanos con niveles de colesterol que parec\u00edan incre\u00edblemente bajos. La raz\u00f3n fue que su gen PCSK9 estaba mutado y ya no funcionaba. Como resultado, estas personas quedaron protegidas de las enfermedades card\u00edacas. Eso llev\u00f3 al desarrollo de anticuerpos para bloquear el gen. Los pacientes se inyectan los anticuerpos una vez por semana. Luego vino una inyecci\u00f3n de ARN dos veces al a\u00f1o que impide que se produzca PCSK9.<\/p>\n

Parec\u00eda posible que esos tratamientos, as\u00ed como las estatinas para aquellos cuyo colesterol se controla m\u00e1s f\u00e1cilmente, pudieran ayudar a resolver el problema de la enfermedad card\u00edaca. Pero las enfermedades card\u00edacas persisten como causa de muerte. Incluso despu\u00e9s de que a las personas se les diagnostica una enfermedad card\u00edaca, menos del 60% de todos los pacientes toman una estatina. S\u00f3lo una cuarta parte toma una de las estatinas de alta intensidad m\u00e1s efectivas, dijo el Dr. Gulati.<\/p>\n

“Los pacientes lo toman inicialmente y luego lo olvidan o deciden que no lo necesitan”, explic\u00f3. “Eso sucede m\u00e1s de lo que piensas”. La Dra. Michelle O’Donoghue, cardi\u00f3loga del Hospital Brigham and Women’s<\/em>, dijo que debido a que los pacientes a menudo no toman sus pastillas o inyecciones, “hay mucho inter\u00e9s, a trav\u00e9s de la edici\u00f3n gen\u00e9tica, en un tratamiento \u00fanico y listo”. y una respuesta de por vida\u201d.<\/p>\n

La historia familiar fue la inspiraci\u00f3n para la Dra. Kathiresan de Verve Therapeutics<\/em>. Su t\u00edo y su abuela murieron de un infarto. Su padre sufri\u00f3 un ataque card\u00edaco a los 54 a\u00f1os. Y luego, el 12 de septiembre de 2012, su hermano Senthil, de 42 a\u00f1os, regres\u00f3 de correr mareado y sudoroso. Estaba sufriendo un infarto. Muri\u00f3 nueve d\u00edas despu\u00e9s. En ese momento, dijo el Dr. Kathiresan, se comprometi\u00f3 a encontrar una manera de evitar que lo que le hab\u00eda sucedido a su hermano le pasara a alguien m\u00e1s. Por supuesto, incluso si la edici\u00f3n gen\u00e9tica funciona, su aplicaci\u00f3n a j\u00f3venes con riesgo card\u00edaco es algo que queda en el futuro. Pero, dijo el Dr. Gulati, la edici\u00f3n temprana de genes en pacientes m\u00e1s j\u00f3venes con niveles gen\u00e9ticamente altos de colesterol podr\u00eda prevenir el endurecimiento de las arterias.<\/p>\n

“Podr\u00eda ser una medicina incre\u00edble”, dijo.Todo esto depende del \u00e9xito y la seguridad de la edici\u00f3n gen\u00e9tica y de la duraci\u00f3n de sus efectos. El primer paciente fue tratado hace apenas seis meses. Pero un estudio previo en monos dur\u00f3 dos a\u00f1os y medio y los resultados de la edici\u00f3n gen\u00e9tica persistieron. El Dr. Urnov, quien dijo que tiene riesgo gen\u00e9tico de sufrir enfermedades card\u00edacas, es optimista para \u00e9l y su hija de 6 a\u00f1os. “Sinceramente, no puedo esperar a que este medicamento est\u00e9 disponible para la prevenci\u00f3n de enfermedades card\u00edacas”, afirm\u00f3. “Me encanta la idea de utilizar la edici\u00f3n gen\u00e9tica como vacuna para la prevenci\u00f3n de enfermedades card\u00edacas”.<\/p>\n

Fuente:<\/strong> https:\/\/www.nytimes.com (12-11-23)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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