{"id":11386,"date":"2020-06-15T09:06:57","date_gmt":"2020-06-15T13:06:57","guid":{"rendered":"https:\/\/www.sochob.cl\/web1\/?p=11386"},"modified":"2020-06-15T09:06:57","modified_gmt":"2020-06-15T13:06:57","slug":"nuevos-genes-identificados-que-contribuyen-a-la-obesidad-infantil-severa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.sochob.cl\/web1\/nuevos-genes-identificados-que-contribuyen-a-la-obesidad-infantil-severa\/","title":{"rendered":"Nuevos genes identificados que contribuyen a la obesidad infantil severa"},"content":{"rendered":"

En el estudio m\u00e1s grande de la gen\u00e9tica de la obesidad infantil, los investigadores analizaron por qu\u00e9 algunos ni\u00f1os aumentan de peso con mucha facilidad e identificaron tres genes que podr\u00edan estar jugando un papel importante en el control del peso de una persona<\/em><\/strong>.<\/p>\n

A la edad de cinco a\u00f1os, uno de cada cuatro ni\u00f1os tiene sobrepeso o es obeso.\u00a0Si bien el f\u00e1cil acceso a los alimentos ricos en calor\u00edas y los estilos de vida sedentarios han impulsado el aumento de la obesidad infantil en los \u00faltimos a\u00f1os, algunos ni\u00f1os parecen capaces de comer lo que les gusta y mantenerse delgados, mientras que otros aumentan de peso con mucha facilidad.\u00a0El riesgo de un individuo de aumentar de peso est\u00e1 fuertemente influenciado por sus genes, y se sabe que algunos ni\u00f1os que aumentan mucho de peso tienen genes defectuosos.<\/p>\n

\u00abEn los \u00faltimos 20 a\u00f1os, muchas personas han estado tratando de encontrar genes que afecten el peso de una persona. Al centrarse en formas m\u00e1s comunes de variaci\u00f3n gen\u00e9tica en estudios de grandes poblaciones, llamados Estudios de Asociaci\u00f3n de Genoma Amplio (GWAS), los investigadores han identificado 250 regiones gen\u00e9ticas que est\u00e1n asociadas con la obesidad \u00ab, dijo el profesor Barroso.\u00bb Sin embargo, estas variantes comunes no explican por qu\u00e9 algunos ni\u00f1os desarrollan obesidad severa. En este estudio identificamos variantes gen\u00e9ticas raras que se predice que conducen a genes defectuosos y que parecen explicar una parte de esta \u00abheredabilidad faltante\u00bb en la obesidad infantil severa\u00bb.<\/p>\n

En el documento, ‘La secuenciaci\u00f3n del exoma identifica genes y conjuntos de genes que contribuyen a la obesidad infantil severa, vinculando las variantes de PHIP a la transcripci\u00f3n POMC reprimida’, publicado en Cell Metabolism<\/em>, un equipo dirigido por el Instituto Wellcome-MRC de Ciencia Metab\u00f3lica, Universidad de Cambridge, investig\u00f3 cientos de genes en 2.737 ni\u00f1os con obesidad severa y en 6.704 voluntarios sanos.\u00a0El equipo, que fue codirigido por la profesora In\u00eas Barroso, quien ahora est\u00e1 en la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter, descubri\u00f3 que si bien se encontraron algunos cambios gen\u00e9ticos en personas con sobrepeso y peso normal, para tres genes, se pronosticaron m\u00e1s cambios en conducen a genes defectuosos en personas con sobrepeso que en voluntarios sanos.\u00a0Esto sugiri\u00f3 que estos genes (llamados PHIP, DGKI, ZMYM4) podr\u00edan estar jugando un papel importante en el control del peso de una persona.<\/p>\n

Uno de los genes llamados PHIP fue particularmente interesante porque se han encontrado cambios en este gen en ni\u00f1os con dificultades de aprendizaje, algunos de los cuales ten\u00edan sobrepeso.\u00a0Juntos, este trabajo sugiri\u00f3 que PHIP podr\u00eda ser un gen clave para controlar tanto el desarrollo como el peso.\u00a0Luego, el equipo realiz\u00f3 experimentos para explorar las posibles formas en que PHIP podr\u00eda regular el peso.<\/p>\n

Descubrieron que dentro de una c\u00e9lula, PHIP act\u00faa para activar otro gen llamado POMC, que suprime el apetito despu\u00e9s de una comida.\u00a0Si PHIP funciona correctamente, aumenta la se\u00f1al POMC que hace que las personas se sientan satisfechas.\u00a0Cuando probaron los cambios en el gen PHIP que se encuentran en personas con sobrepeso, descubrieron que estos cambios imped\u00edan que el gen PHIP funcionara correctamente y reduc\u00edan la cantidad de POMC.\u00a0Se sabe que los niveles m\u00e1s bajos de POMC causan problemas de peso en algunos ni\u00f1os, por lo que este trabajo proporciona una posible explicaci\u00f3n del v\u00ednculo entre el gen PHIP y los problemas de peso que descubrieron.<\/p>\n

En an\u00e1lisis adicionales, los investigadores encontraron 157 genes que colectivamente conten\u00edan m\u00e1s cambios predichos para conducir a genes defectuosos en las personas con sobrepeso en comparaci\u00f3n con los voluntarios sanos.\u00a0En el futuro, estudiar este grupo de genes en personas con sobrepeso adicionales ser\u00e1 importante y puede conducir a nuevos descubrimientos de genes involucrados en la regulaci\u00f3n del peso.<\/p>\n

\u00abEstos hallazgos tienen implicaciones para los ni\u00f1os que portan cambios en el gen PHIP\u00bb, agreg\u00f3 el profesor Farooqi. \u00abNuestros hallazgos sugieren que PHIP deber\u00eda incluirse en las pruebas gen\u00e9ticas recomendadas en las gu\u00edas cl\u00ednicas como parte de la evaluaci\u00f3n de la obesidad infantil severa, particularmente en ni\u00f1os con retraso en el desarrollo. Estos hallazgos tambi\u00e9n pueden informar el tratamiento de personas con el gen PHIP defectuoso, ya que hay medicamentos en ensayos cl\u00ednicos que funcionan en esta v\u00eda en el cerebro que controla el apetito\u00bb.<\/p>\n

Fuente:<\/strong> https:\/\/bariatricnews.net<\/p>\n

Referencia:<\/strong> Marenne G, Hendricks AE, Perdikari A, et al. Exome sequencing identifies genes and gene sets contributing to severe childhood obesity, linking PHIP variants to repressed POMC transcription.<\/a> Cell Metabolism 2020;31:1107-1119.<\/p>\n

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