{"id":13854,"date":"2021-07-02T00:36:03","date_gmt":"2021-07-02T04:36:03","guid":{"rendered":"https:\/\/www.sochob.cl\/web1\/?p=13854"},"modified":"2021-07-01T21:40:27","modified_gmt":"2021-07-02T01:40:27","slug":"un-estudio-masivo-de-adn-encuentra-variantes-geneticas-raras-que-protegen-contra-la-obesidad","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.sochob.cl\/web1\/un-estudio-masivo-de-adn-encuentra-variantes-geneticas-raras-que-protegen-contra-la-obesidad\/","title":{"rendered":"Un estudio masivo de ADN encuentra variantes gen\u00e9ticas raras que protegen contra la obesidad"},"content":{"rendered":"

Para algunas personas, ninguna cantidad de ejercicio y dieta les quita los kilos de peso.\u00a0Para otros, la delgadez es algo natural.\u00a0Ahora, los cient\u00edficos pueden saber una raz\u00f3n.\u00a0En uno de los estudios m\u00e1s completos de la gen\u00e9tica de la obesidad hasta la fecha, un equipo de investigaci\u00f3n ha identificado variantes gen\u00e9ticas raras que protegen a los portadores afortunados del aumento de peso.<\/em><\/strong><\/p>\n

El trabajo es \u00abun tour de force<\/em> de la gen\u00e9tica\u00bb, dice Sadaf Farooqi, un investigador de obesidad de la Universidad de Cambridge que no particip\u00f3 en el estudio. Los genetistas generalmente buscan mutaciones que causan enfermedades, pero las personas tambi\u00e9n pueden portar versiones sutilmente diferentes de un gen que promueve la buena salud. Encontrar variantes raras que ofrezcan protecci\u00f3n contra una enfermedad es muy dif\u00edcil porque los estudios de secuenciaci\u00f3n suelen ser peque\u00f1os, se\u00f1ala Farooqi. Sin embargo, tales variantes pueden conducir a nuevos objetivos farmacol\u00f3gicos, agrega. Al menos 2,8 millones de personas mueren cada a\u00f1o por sobrepeso u obesidad cl\u00ednica.\u00a0La obesidad aumenta el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2, enfermedades card\u00edacas, algunos c\u00e1nceres e incluso\u00a0COVID-19 grave\u00a0.<\/p>\n

La dieta y el ejercicio pueden ayudar a las personas con obesidad a perder peso, pero la gen\u00e9tica tambi\u00e9n influye mucho en si una persona desarrolla la enfermedad.\u00a0Los estudios que se enfocaron en personas con obesidad extrema han identificado variantes gen\u00e9ticas comunes, como una copia \u201crota\u201d del\u00a0gen\u00a0MC4R<\/em>, vinculada a la regulaci\u00f3n del apetito, que hacen que las personas sean m\u00e1s propensas a tener sobrepeso.\u00a0Otro trabajo ha encontrado miles de variantes gen\u00e9ticas, cada una de las cuales tiene un impacto m\u00ednimo en el peso corporal;\u00a0juntos, pueden aumentar significativamente la probabilidad de obesidad.<\/p>\n

En el nuevo estudio, los investigadores secuenciaron los genomas de m\u00e1s de 640.000 personas de M\u00e9xico, los Estados Unidos y el Reino Unido, centr\u00e1ndose \u00fanicamente en el exoma, la parte del genoma que codifica prote\u00ednas.\u00a0Eso es \u00abuna gran cantidad de trabajo\u00bb, dice Ruth Loos, una genetista humana de la Universidad de Copenhague que no particip\u00f3 en el estudio.\u00a0As\u00ed como una foto con miles de p\u00edxeles revela peque\u00f1os detalles de una escena, dice, la gran cantidad de participantes del estudio proporcion\u00f3 una \u00abmuy alta resoluci\u00f3n para llegar a las variantes m\u00e1s raras\u00bb.<\/p>\n

Luego, los investigadores observaron las mutaciones dentro de los genes que estaban asociados con un \u00edndice de masa corporal (IMC) m\u00e1s bajo o m\u00e1s alto, la medida de obesidad m\u00e1s generalmente aceptada, aunque imperfecta.\u00a0De los 16 genes ligados al IMC, cinco codifican prote\u00ednas de la superficie celular conocidas como receptores acoplados a prote\u00edna G.\u00a0Adem\u00e1s de la evidencia de que influyen en el peso, los cient\u00edficos encontraron que estos cinco genes se expresan en el hipot\u00e1lamo, una regi\u00f3n del cerebro que regula el hambre y el metabolismo.<\/p>\n

Las variantes de uno de estos genes, el\u00a0GPR75,<\/em>\u00a0tuvieron el mayor efecto sobre el IMC.\u00a0Los individuos portadores de mutaciones que inactivaban una copia de ese gen\u00a0pesaban un promedio de 5,3 kilogramos menos y ten\u00edan la mitad de probabilidades de ser obesos en\u00a0comparaci\u00f3n con aquellos con versiones funcionales, informaron los investigadores en\u00a0Science<\/em>.<\/p>\n

Para ver c\u00f3mo\u00a0GPR75<\/em>\u00a0afectaba el aumento de peso, los investigadores dise\u00f1aron ratones para que carecieran de una copia funcional del gen.\u00a0Cuando se les aliment\u00f3 con una dieta alta en grasas, los roedores ganaron un 44% menos de peso en comparaci\u00f3n con los ratones de control.\u00a0Los ratones modificados tambi\u00e9n ten\u00edan un mejor control del az\u00facar en sangre y eran m\u00e1s sensibles a la insulina.<\/p>\n

A\u00fan as\u00ed, las\u00a0variantes de\u00a0GPR75<\/em>\u00a0que inactivan el gen son raras: solo una de cada 3.000 personas parece portarlas.\u00a0\u00abInfluye en un grupo muy peque\u00f1o del mundo\u00bb, dice Giles Yeo, un genetista de Cambridge que no particip\u00f3 en el estudio.\u00a0El hecho de que la falta de\u00a0GPR75<\/em>\u00a0tenga un efecto protector tan claro y fuerte en los ratones sugiere que est\u00e1 involucrado en las v\u00edas metab\u00f3licas relacionadas con la obesidad, dice.\u00a0\u00ab[Eso] nos dice mucha biolog\u00eda nueva que puede influir en todo el mundo\u00bb.<\/p>\n

Como tal,\u00a0GPR75<\/em> podr\u00eda ser un objetivo potencial de f\u00e1rmacos, dicen los cient\u00edficos;\u00a0Hay dos mol\u00e9culas comprobadas que activan el receptor GPR75, pero los f\u00e1rmacos que lo desactivan podr\u00edan ofrecer nuevas opciones de medicaci\u00f3n para los pacientes que luchan contra la obesidad. El trabajo tambi\u00e9n muestra que \u00abes posible generalizar este enfoque a otros rasgos y enfermedades\u00bb, como la diabetes tipo 2 y otros trastornos metab\u00f3licos, dice Luca Lotta, epidemi\u00f3logo gen\u00e9tico del Regeneron Genetics Center<\/em> que dirigi\u00f3 el estudio. A\u00fan as\u00ed, para Loos, el valor real de la investigaci\u00f3n radica en la escala de la secuenciaci\u00f3n.\u00a0\u00abConfirma que para estudiar enfermedades complejas como la obesidad, necesitamos tama\u00f1os de muestra enormes\u00bb.\u00a0<\/p>\n

Fuente:<\/strong> https:\/\/www.sciencemag.org<\/p>\n

Referencia:<\/strong> Akbari P, Gilani A, \u00a0Sosina O, et al. Sequencing of 640,000 exomes identifies\u00a0GPR75<\/em>\u00a0variants associated with protection from obesity. Science\u00a0 02 Jul 2021:Vol. 373, Issue 6550, eabf8683.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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