{"id":16445,"date":"2022-08-18T08:40:48","date_gmt":"2022-08-18T12:40:48","guid":{"rendered":"https:\/\/www.sochob.cl\/web1\/?p=16445"},"modified":"2022-08-18T08:40:48","modified_gmt":"2022-08-18T12:40:48","slug":"la-deteccion-de-una-mutacion-genetica-rara-en-una-familia-podria-conducir-a-mejores-tratamientos-para-la-diabetes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.sochob.cl\/web1\/la-deteccion-de-una-mutacion-genetica-rara-en-una-familia-podria-conducir-a-mejores-tratamientos-para-la-diabetes\/","title":{"rendered":"La detecci\u00f3n de una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica rara en una familia podr\u00eda conducir a mejores tratamientos para la diabetes"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><em><strong>Una rara mutaci\u00f3n gen\u00e9tica podr\u00eda ayudar a explicar por qu\u00e9 algunas familias son m\u00e1s susceptibles a la diabetes y la insuficiencia renal, seg\u00fan un nuevo estudio dirigido por cient\u00edficos de la Universidad de Utah Health. Dicen que el descubrimiento, realizado dentro de varias generaciones de una sola familia, podr\u00eda conducir en \u00faltima instancia a mejores tratamientos para estas afecciones entre una variedad de pacientes, sin importar si heredaron la mutaci\u00f3n o no.<\/strong><\/em><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00abEn el pasado, hemos visto casos espor\u00e1dicos aqu\u00ed y all\u00e1, pero esta es la primera familia que demuestra que esta mutaci\u00f3n se puede heredar\u00bb. dice Marcus Pezzolesi, Ph.D., MPH, el autor correspondiente del estudio y profesor asociado de Medicina Interna en la Divisi\u00f3n de Nefrolog\u00eda de U of U Health. \u00abLo emocionante es que se est\u00e1n desarrollando terapias que podr\u00edan mejorar esta afecci\u00f3n no solo dentro de esta familia, sino m\u00e1s ampliamente entre un amplio espectro de pacientes con diabetes que corren riesgo de enfermedad renal\u00bb. El estudio, realizado en colaboraci\u00f3n con el Centro de Diabetes Joslin y la Facultad de Medicina de Harvard en Boston, aparece en N<em>PJ Genomic Medicine.<\/em><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los cient\u00edficos saben desde hace mucho tiempo que las personas con sobrepeso u obesas producen menos adiponectina, una hormona que promueve la sensibilidad a la insulina, inhibe la muerte celular y disminuye la inflamaci\u00f3n. Como resultado, estas personas son m\u00e1s propensas a la resistencia a la insulina, la diabetes tipo 2, la enfermedad renal y otras afecciones potencialmente mortales. Para determinar si podr\u00eda haber una causa gen\u00e9tica para la enfermedad renal diab\u00e9tica, Pezzolesi y sus colegas analizaron muestras de ADN de 14 miembros de una sola familia recolectadas en el Centro de Diabetes Joslin. En total, seis de los miembros de la familia en tres generaciones ten\u00edan diabetes y enfermedad renal en etapa terminal.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Profundizando m\u00e1s, los investigadores utilizaron la secuenciaci\u00f3n del genoma completo para aislar un defecto en un gen llamado ADIPOQ, que codifica la prote\u00edna adiponectina. La mutaci\u00f3n acorta el gen, interrumpiendo su capacidad para producir la hormona, que descompone las ceramidas, una sustancia grasa similar al colesterol. Como resultado, las personas con la mutaci\u00f3n tienen niveles m\u00e1s altos de ceramidas. Estudios previos sugieren que las ceramidas son una fuerza impulsora detr\u00e1s del inicio de la diabetes tipo 2 y pueden contribuir a la enfermedad renal diab\u00e9tica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En estudios de laboratorio de c\u00e9lulas renales embrionarias humanas, los investigadores encontraron que una sola copia de esta mutaci\u00f3n era capaz de disminuir la producci\u00f3n de adiponectina. Los investigadores determinaron que esta mutaci\u00f3n ocurre en aproximadamente una de cada 57.000 personas. En general, los portadores de la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica ten\u00edan aproximadamente un 85% menos de adiponectina y un 30% m\u00e1s de ceramidas circulando en la sangre en comparaci\u00f3n con los no portadores dentro de esta misma familia, que se usaron como grupo de control. \u00abLo m\u00e1s emocionante para m\u00ed es que este hallazgo nos permite confirmar d\u00e9cadas de investigaci\u00f3n en animales\u00bb, dice el doctor William Holland, coautor del estudio y profesor asociado de Nutrici\u00f3n y Fisiolog\u00eda Integrativa de <em>U of U Health.<\/em> \u00a0\u00abLos efectos biol\u00f3gicos de la adiponectina en la regulaci\u00f3n de la sensibilidad a la insulina, la tolerancia a la glucosa y los niveles de ceramida est\u00e1n bien establecidos en ratones, y el estudio actual muestra que la p\u00e9rdida de adiponectina perjudica la salud metab\u00f3lica en humanos\u00bb. Aunque el estudio se realiz\u00f3 en una sola familia, dice Holland, sus hallazgos podr\u00edan tener amplias implicaciones para el diagn\u00f3stico y el tratamiento de estas afecciones en muchas personas. \u00abPodemos utilizar estos hallazgos como punto de partida para el desarrollo de medicamentos personalizados que imiten los efectos beneficiosos de la adiponectina y disminuyan el riesgo de diabetes y enfermedad renal\u00bb, dice.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Fuente:<\/strong> https:\/\/www.sciencedaily.com<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Referencia:<\/strong> Simeone CA, Wilkerson JL, Poss AM, et al. <a href=\"https:\/\/www.sochob.cl\/web1\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/A-dominant-negative-ADIPOQ-mutation-in-a-diabetic-family-with-renal-disease-hypoadiponectinemia-and-hyperceramidemia.pdf\">A dominant negative ADIPOQ mutation in a diabetic family with renal disease, hypoadiponectinemia, and hyperceramidemia.<\/a> NPJ Genom Med. 2022 Jul 22;7(1):43.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Una rara mutaci\u00f3n gen\u00e9tica podr\u00eda ayudar a explicar por qu\u00e9 algunas familias son m\u00e1s susceptibles a la diabetes y la insuficiencia renal, seg\u00fan un nuevo estudio dirigido por cient\u00edficos de la Universidad de Utah Health. 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