{"id":2529,"date":"2013-07-20T20:22:00","date_gmt":"2013-07-21T00:22:00","guid":{"rendered":"http:\/\/www.sochob.cl\/web1\/?p=2529"},"modified":"2015-02-02T15:52:22","modified_gmt":"2015-02-02T19:52:22","slug":"la-mutacion-del-gen-que-elimina-la-grasa-bajo-la-piel","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.sochob.cl\/web1\/la-mutacion-del-gen-que-elimina-la-grasa-bajo-la-piel\/","title":{"rendered":"La mutaci\u00f3n del gen que elimina la grasa bajo la piel"},"content":{"rendered":"

\"mutacion\"Para Tom Staniford, ciclista paral\u00edmpico brit\u00e1nico de 23 a\u00f1os, tratar con doctores confundidos no es nada nuevo. \u00c9l tiene una condici\u00f3n extremadamente rara que le impide almacenar grasa bajo su piel. Si bien naci\u00f3 con un peso normal, perdi\u00f3 toda la grasa de su cara y extremidades durante su infancia. E incluso ahora su cuerpo piensa que es obeso, lo que significa que tiene diabetes tipo 2. Su audici\u00f3n tambi\u00e9n se deterior\u00f3 cuando ten\u00eda 10 a\u00f1os, por lo que desde entonces tuvo que llevar un dispositivo de ayuda.<\/i><\/strong><\/p>\n

Fue hasta hace poco que la condici\u00f3n de Staniford fue identificada por un equipo de especialistas que analiz\u00f3 su ADN para determinar exactamente el gen mutante responsable. Staniford descubri\u00f3 que es una de las ocho personas en el mundo con el s\u00edndrome MDP.<\/p>\n

No obstante, asegura que el diagn\u00f3stico ha tenido poco impacto en su vida diaria porque ha logrado tener una rutina que le permite controlar su diabetes, estudiar para un t\u00edtulo de leyes y franc\u00e9s, as\u00ed como competir con su bicicleta y mantenerse sano.<\/p>\n

\u00abPero es reconfortante saber que hay otras personas con esto y que podemos vivir una vida relativamente normal\u00bb, concede.<\/p>\n

Bajo de combustible<\/p>\n

Aunque las habilidades como ciclista de Staniford son cualquier cosa menos normal. Fue campe\u00f3n del circuito nacional brit\u00e1nico de paraciclismo en 2011 y su ambici\u00f3n es ser campe\u00f3n paral\u00edmpico en R\u00edo 2016. Entrenar a alta intensidad para cumplir su sue\u00f1o mientras se enfrenta a su trastorno no ha sido f\u00e1cil.<\/p>\n

\u00abS\u00f3lo tengo el 40% de m\u00fasculos de un hombre promedio\u00bb, explica. \u00abMe cuesta metabolizar el az\u00facar y los carbohidratos de forma eficiente debido a la diabetes, y me cuesta recuperarme debido a una falta de fuente de energ\u00eda, testosterona baja, etc.\u00bb.<\/p>\n

\u00abMis m\u00fasculos tienen un margen de eficiencia muy angosto y tambi\u00e9n est\u00e1n tensos, agarrotados e inflexibles porque no tengo grasa que haga ese papel. Esta es la raz\u00f3n por la que constantemente tengo que experimentar e intentar encontrar, por ensayo y error, lo que funciona\u00bb.<\/p>\n

Cuando se involucraron cient\u00edficos de la Universidad de Exeter, Inglaterra, utilizaron la \u00faltima tecnolog\u00eda en secuencia de genoma para descubrir cu\u00e1l fue el cambio gen\u00e9tico que ocurri\u00f3 en este deportista. S\u00f3lo fue posible cuando encontraron a una segunda persona con la misma condici\u00f3n.<\/p>\n

Impacto a largo plazo<\/p>\n

El profesor Andrew Hattersley, jefe de la investigaci\u00f3n publicada en Nature Genetics, dijo que el descubrimiento significaba que pod\u00eda comparar genomas de los dos pacientes y de sus familiares que no ten\u00edan el trastorno.<\/p>\n

\u00abTuvimos que fijarnos en 30 millones de base de pares del ADN de Tom, y en un n\u00famero parecido de miembros de su familia y del otro paciente para encontrar una sola mutaci\u00f3n\u00bb. Hattersley explic\u00f3 que identificando al gen responsable ten\u00eda implicaciones \u00abpara predecir el impacto a largo plazo tanto en la salud de Tom como -igualmente importante- en su carrera deportiva\u00bb.<\/p>\n

El equipo de investigadores, que incluy\u00f3 a cient\u00edficos de la Universidad de Cambridge en Inglaterra, y de otros centros en India, Italia y Estados Unidos, identific\u00f3 una anormalidad en el gen POLD1 del cromosoma 19. Descubrieron que faltaba un amino\u00e1cido de una enzima que es crucial para la copia de ADN.<\/p>\n

\u00abTodas las facciones de Tom se pueden explicar en este gen espec\u00edfico\u00bb, se\u00f1al\u00f3 Hattersley. \u00abY ahora tenemos una prueba diagn\u00f3stica para ello\u00bb. Armado con este conocimiento, espera identificar terapias que puedan ayudar a las personas con este s\u00edndrome y descubrir m\u00e1s sobre c\u00f3mo funciona el cuerpo cuando carece de grasa en lugares importantes.<\/p>\n

Clasificaci\u00f3n m\u00e1s precisa<\/p>\n

Sin embargo, Staniford se mantiene realista sobre c\u00f3mo una terapia gen\u00e9tica podr\u00eda ayudarlo. \u00c9l encuentra que puede controlar su diabetes de forma muy efectiva utilizando una combinaci\u00f3n de ejercicio, dieta y experiencia.<\/p>\n

\u00abPasando tanto tiempo en la bicicleta, en esencia lo que hago es usar el ciclismo para automedicar mi diabetes. Y lo hago comiendo cierto tipo de comidas y haciendo ciertas sesiones de ejercicio para tener un control m\u00e1s estable de insulina\u00bb.<\/p>\n

Una ventaja inmediata del diagn\u00f3stico es que Staniford puede ser clasificado con m\u00e1s precisi\u00f3n para las competiciones paral\u00edmpicas.<\/p>\n

\u00abEn el pasado, debido a que se sab\u00eda muy poco de mi condici\u00f3n y sus efectos en mi habilidad funcional de ciclismo, siempre me hab\u00edan puesto en una clase ‘m\u00e1s dif\u00edcil’ de lo que quiz\u00e1s se debiera por mi discapacidad\u00bb, explica. Staniford no piensa obsesionarse con la rareza de su s\u00edndrome o usarlo como un motivo para evaluar sus futuras ambiciones ciclistas, a pesar de que hay muy pocos atletas diab\u00e9ticos por all\u00ed.<\/p>\n

\u00ab\u00bfTodos no tenemos ciertas caracter\u00edsticas o grupos de ‘s\u00edntomas’ que compartimos con muy pocos? La \u00fanica diferencia real es que mis s\u00edntomas pueden estar un poco fuera del camino o ser inusuales en su severidad\u00bb.<\/p>\n

\u00abSoy \u00fanico, como el resto del mundo en el planeta\u00bb, concluye.<\/p>\n

Fuente: <\/b>BBC Mundo<\/b><\/p>\n

Referencia:\u00a0 <\/b>Weedon MN, Ellard S, Prindle MJ, et al. <\/b>An in-frame deletion at the polymerase active site of POLD1 causes a multisystem disorder with lipodystrophy. Nat Genet. 2013 Jun 16. doi: 10.1038\/ng.2670.<\/b><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":1,"featured_media":2530,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[1,10],"tags":[],"class_list":["post-2529","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-general","category-noticias-archivo"],"acf":[],"jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.sochob.cl\/web1\/wp-content\/uploads\/2013\/07\/mutacion.jpg","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.sochob.cl\/web1\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2529","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.sochob.cl\/web1\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.sochob.cl\/web1\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.sochob.cl\/web1\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.sochob.cl\/web1\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2529"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.sochob.cl\/web1\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2529\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2844,"href":"https:\/\/www.sochob.cl\/web1\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2529\/revisions\/2844"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.sochob.cl\/web1\/wp-json\/wp\/v2\/media\/2530"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.sochob.cl\/web1\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2529"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.sochob.cl\/web1\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2529"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.sochob.cl\/web1\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2529"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}